Curso online

actualización en

genética reproductiva

Acreditado por la CFC de las Profesiones Sanitarias de la Comunidad de Madrid- SNS con 8 créditos de formación continuada para la profesión de medicina.
Nº de expediente: 07-AFOC-00212.7/2022

PRESENTACIÓN

El desarrollo de la genética ha cobrado un protagonismo incuestionable en las últimas décadas, afectando de manera transversal a todas las disciplinas biosanitarias. Los avances técnicos, los sofisticados equipos de secuenciación genómica y de análisis citogenético, la aparición de potentes sistemas de computación y la generación de algoritmos diagnósticos han permitido profundizar extraordinariamente en el conocimiento de las bases genéticas de un gran número de trastornos y reducir drásticamente los tiempos de análisis. En los últimos años, estos avances han irrumpido de manera directa en las unidades de reproducción humana asistida.

En este escenario, el impacto de estos avances en las unidades de reproducción humana asistida ha sido especialmente destacado en documentos de consenso y revisiones conjuntas de la ESHRE (European Society of Human Reproduction and
Embryology
) y la ESHG (Euopean Society of Human Genetics).1,2,3 En este sentido, desde el punto de vista genético, las unidades de reproducción humana asistida atienden a parejas con deseo reproductivo que son claramente subsidiarias de los estudios genéticos/genómicos, y que se empiezan a manejar de manera habitual.

En este curso conoceremos los principales estudios que se ofrecen actualmente en el ámbito de la genética reproductiva para aportar una visión práctica en relación con el estado de la cuestión, las indicaciones clínicas, las diferentes modalidades y tipologías de estudios, así como los resultados esperados.


Dr. Xavier Vendrell Monton

Unidad de Genética Reproductiva de Sistemas Genómicos S.L (Valencia)
Unidad de Asesoramiento Genético Reproductivo de la Fundación QUAES
Investigador de la Fundación QUAES

1. European Society of Human Genetics, & European Society of Human Reproduction and Embryology (2006). The need for interaction between assisted reproduction technology and genetics: recommendations of the European Societies of Human Genetics and Human Reproduction and Embryology. Human reproduction (Oxford, England), 21(8), 1971–1973. 2. Harper, J.C., Aittomäki, K., Borry, P., Cornel, M.C., de Wert, G., Dondorp, W., Geraedts, J., Gianaroli, L., Ketterson, K., Liebaers, I., Lundin, K., Mertes, H., Morris, M., Pennings, G., Sermon, K., Spits, C., Soini, S., van Montfoort, A.P.A., Veiga, A., Vermeesch, J.R., Viville, S., y Macek, M. (2017). European Society of Human Reproduction and Embryology and European Society of Human Genetics. Recent developments in genetics and medically-assisted reproduction: from research to clinical applications. Hum Reprod Open, 4;2017(3):hox015. 3. Harper, J. C., Geraedts, J., Borry, P., Cornel, M. C., Dondorp, W., Gianaroli, L., Harton, G., Milachich, T., Kääriäinen, H., Liebaers, I., Morris, M., Sequeiros, J., Sermon, K., Shenfield, F., Skirton, H., Soini, S., Spits, C., Veiga, A., Vermeesch, J. R., Viville, S., … EuroGentest2 (2013). Current issues in medically assisted reproduction and genetics in Europe: research, clinical practice, ethics, legal issues and policy. European Society of Human Genetics and European Society of Human Reproduction and Embryology. European journal of human genetics: EJHG, 21(2), S1–S21. https://doi.org/10.1038/ejhg.2013.219

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